几天前一个家长与我联系,说自己的宝宝生下来很快就不行了,当地的医生说宝宝患的是一种叫做“窒息性胸廓发育不良综合征”的疾病,出生后宝宝无法呼吸,结果很快窒息而亡。
“窒息性胸廓发育不良综合征”是一种极其罕见的先天性胸廓畸形,其主要特征是胸廓发育异常,胸廓前后径、左右径都短小,胸廓容积明显低于正常人胸廓,且合并其他多脏器功能问题。这种疾病对人最大的危害就是限制呼吸功能,这种限制往往是致命的。
人离开母体后,需要马上获得足够的氧气才能存活,但由于这种患者胸廓窄小,肺无法张开,结果很快会因为缺氧而死亡。一些不太严重的患者可能会在缺氧状态中度过最危险的幼儿期,而随着身体的发育,几乎都会出现其他脏器的问题,比如肾功能衰竭、肝功能异常等,这会成为晚期病人致命的因素。
有统计显示,这类病人4/5都会在婴幼儿时期死亡,剩下的1/5中又会伴随多种致命的疾病。到目前为止,国际上报道存活最大的患者只有30岁左右。
该疾病被称为常染色体显性遗传,有明显的家族倾向,多在姐妹兄弟之间出现。这说明其父母是一些隐性基因携带者。而这样的家庭其他成员则相对较少有这样的情况。这恰好是此类遗传疾病的特征。
窒息性胸廓发育不良最大的危害是胸廓骨性结构对肺的限制,因此要想完成这种疾病的治疗,最基本的原理是使胸廓扩大。这种手术是最复杂的胸廓畸形手术,到目前为止,极少有医生能够完成这种手术。
在过去的工作中,我们曾接触过多例此类畸形,已经积累了丰富的经验。我们的体会是,只要及时手术,并充分完成胸廓的扩张,患儿完全可以获得满意的治疗。
(王文林,工作微信:wangwenlindaifu, 微信公众号《胸廓畸形手术专家》:wangwenlinyishi)
王文林医生广东 广州 广州广东省第二人民医院 心胸外科
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