沈明医生

沈明，儿科，主任医师，硕士研究生导师。专长∶在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上，侧重于遗传代谢病和小儿内分泌疾病的诊治，如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症PKU、生物喋呤缺乏症），甲状腺功能低下、性早熟、肥胖、生长激素缺乏症（GHD）等生长障碍疾病。已诊治了3000多例PKU患者，居国内领先水平。2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊折。为70个PKU家庭作了产前基因诊断，防止了第二胎患病胎儿的出生，对提高我国人口素质有重要意义。多次参加欧美等国际会议并做大会发言及Poster交流。2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目∶遗传性高苯丙氨酸血症的诊断、产前诊断、鉴别诊断及治疗学习班。对苯丙酮尿症（PKU）、四氢生物喋呤缺乏症（BH4D）进行了一系列从基础到临床的研究。采用先进的分子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变进行分析，此结果为我国首报，此项研究在国内处于领先水平，率先在国内开展软骨发育不全等遗传性侏儒基因诊断及鉴别诊断。学习工作经历∶1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系， 1997年5月获得北京协和医科大学硕士学位。从1984年8月至今一直在卫生部中日友好医院儿科工作。