薛晋杰医生

薛晋杰主治医师遗传室
三甲山西省儿童医院
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讲师
遗传咨询,染色体病(唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、视网膜色素变性、肝豆状核变性、遗传性肾炎、遗传性肾病综合征、外胚层发育不良、血友病等)诊断与产前诊断。
薛晋杰,医学遗传学博士,山西省儿童医院省妇幼保健院遗传咨询师;山西省妇幼保健协会产前诊断专业专家委员会常务委员;山西省教育家科学家企业家交流协会理事。主要从事遗传咨询、染色体病、单基因病和遗传性肿瘤的诊断与产前诊断、植入前遗传学诊断、致病基因定位与克隆、罕见病诊疗以及精准医疗等工作。对各种染色体病和单基因病的检测方案的制定、结果的分析、产前诊断准确性的控制等方面有丰富的理论基础和临床经验。发表SCI论文14篇,主持国家自然科学基金一项,参与千人计划、973计划、863计划等国家重大科研项目各一项。
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