孤独症的判断并非基于传统意义上的身体结构缺陷，而是以社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为模式为核心特征，这些表现常被视为与神经发育相关的功能性缺陷。此类缺陷在儿童早期逐渐显现，涉及社交互动、语言沟通、感知处理及行为调节等多个方面，综合这些表现可辅助孤独症的早期识别与评估。
社交沟通相关的功能性缺陷是判断孤独症的重要依据。语言发育迟缓或异常较为常见，表现为语言理解能力受损，难以理解抽象语言或非字面意义表达，语言表达缺乏连贯性，常出现重复言语或代词使用错误。非语言沟通能力缺陷同样显著，缺乏眼神交流，面部表情匮乏且与情境不符，肢体语言运用不当，难以通过手势、姿态传递或理解情感与意图。社交互动中缺乏主动交往意愿，对他人的社交信号反应迟钝，难以建立正常的同伴关系，不会主动参与合作性游戏或分享兴趣。
感知与行为模式的异常表现构成另一类易被识别的缺陷。感知觉处理异常较为突出，对某些声音、光线、触觉刺激表现出过度敏感或迟钝，可能出现捂耳、躲避特定环境刺激或反复触摸某种物体等行为。行为模式呈现明显的刻板性与重复性，坚持固定的日常活动流程，如严格遵循相同的路线、饮食或作息习惯，一旦改变则产生强烈抵触情绪。兴趣范围狭窄且特殊，可能对无生命物体或特定细节表现出异常专注，而对常规玩具或活动缺乏兴趣，重复进行无目的的动作如摇晃身体、拍手等。
针对孤独症相关缺陷的判断与干预需遵循专业原则。早期识别依赖对儿童发育里程碑的密切观察，若发现语言发育滞后、社交互动异常或刻板行为持续存在，应及时寻求专业评估，避免仅凭单一表现自行判断。专业评估需结合发育史采集、标准化量表测评及多学科团队综合判断，排除其他发育障碍或医学疾病。干预应尽早实施，以行为干预、语言训练及社交技能培养为核心，结合教育支持与家庭指导，帮助改善功能缺陷。社会需营造包容环境，理解孤独症并非身体结构缺陷，而是神经发育差异，通过专业支持与接纳，促进个体潜能发展与社会融入。
