王能里医生

胆汁淤积症的病因分析和治疗。胆汁淤积症的病因分析极为重要，决定患儿的治疗方案和预后判断。7余年临床实践中诊断的胆汁淤积症包括: 胆道闭锁、感染相关、静脉营养相关、激素相关、组织增生性疾病、免疫缺陷相关、新生儿狼疮、新生儿血色病、NICCD、Alagille综合征、家族性肝内胆汁淤积症、囊性纤维化、胆汁酸合成缺陷、ARC综合征、线粒体病、溶酶体病、NTCP缺陷病、以直接胆红素升高为主的胆红素代谢障碍等等。当然有相当多的病例最后被诊断特发性胆汁淤积症，多数预后良好。肝功能异常的病因分析和治疗。肝功能异常的病因分析也决定临床的治疗方案和预后判断。已诊断的病因包括: 感染相关、肥胖相关(非酒精性脂肪肝)、肝豆状核变性、自身免疫性肝炎、其它免疫性疾病相关、免疫缺陷相关、炎症性疾病相关、组织细胞增生性疾病、血液系统恶性疾病、糖元贮积症、其它糖代谢障碍、氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常、溶酶体病、线粒体病、核糖体病、纤毛病、内质网功能障碍、高凝状态(易栓症）、纤维蛋白原贮积症、其它肝细胞内贮积性疾病、肝血管结构畸形等等。肝功能异常的随访极为重要，因为多数肝功能异常可自行回复正常。肝病基因报告解读。基因报告解读需要相当的遗传学知识和儿童肝病专业知识，根据基因报告完成疾病诊断。基因报告解读过程需要注意假阳性和假阴性的问题。还擅长分析阴性报告中的潜在病因。