沈璐医生

沈璐，女，主任医师，教授，医学博士、留美博士后、博士生导师、中南大学湘雅医院科研部主任。从医20年，主要从事神经系统疾病的临床、教学及科研工作，主攻方向为帕金森病、老年性痴呆及神经系统遗传病的诊断、鉴别诊断、规范化治疗和发病机制研究；同时，在小儿神经系统疾病和其他神经退行性疾病的诊断、鉴别诊断、治疗方面均有较深造诣。是我校“神经病学”国家重点学科“神经退行性疾病和遗传病”研究方向主要学术带头人之一。先后收集或参与收集帕金森病患者临床资料1000余例、老年性痴呆患者临床资料200余例，遗传性共济失调家系500余个，遗传性痉挛性截瘫家系100余个；作为主要骨干参与建立了20余种神经系统遗传病的基因诊断平台，建立了国内最大的遗传性痉挛性截瘫临床和遗传资源数据库，建立了完善的痴呆和痉挛性截瘫的分子诊断流程；自主研发设计的国际上第一张遗传性痉挛性截瘫基因诊断芯片，填补了我国神经遗传病的基因筛查芯片空白；定位、克隆及参与定位、克隆多个神经系统遗传病致病基因；在国内较早开展遗传性共济失调发病机制研究，证实ataxin-3蛋白的苏素化修饰可能通过使突变蛋白更为稳定而参与其发病过程，为神经退行性疾病的发病机制研究提供了新的思路。2006~2007年在美国斯坦福大学神经科学研究所接受博士后训练。先后招收硕士生11名，指导博士6人。主讲八年制、七年制《运动障碍疾病》，2007年被遴选为湖南省普通高校青年骨干教师。