胎儿染色体正常，某器官却有一个问题，可以保留吗？

　　​胎儿染色体正常，某器官却有一个问题，可以保留吗？

　　授权改编自许建平医生原创 @胎儿医学徐建平博士

　　许建平医学博士，18年中国武汉同济医院妇产科、1年英国伦敦大学圣乔治医院妇产科、美国马里兰大学医学中心先进胎儿医学中心和华盛顿医院中心妇产科7年临床工作经验。武汉同济医院妇产科开展彩色多普勒和三维超声临床诊疗服务的先驱，以自己在中国，欧洲和美国的妇产科学、胎儿医学的临床服务和基础医学研究的丰富的阅历。

　　胎儿畸形 （fetal malformation）是令孕妈们极度恐惧的一个词，尤其是对很多高龄孕妈、不孕症患者等经过千难万苦、艰辛造人成功的家庭来说，听到这个词，往往会瞬间崩溃！

　　然而，所有的“胎儿畸形”是不治之症吗？对于好不容易腹部隆起的孕妈们来说，一切就绝望了吗？

　　对于不少胎儿畸形来说，这个答案是否定的！孕妈们仍然有极大的希望来拯救这个胎儿，并且在及时、正确的治疗下，几乎完全没有任何后遗症。有些所谓的“畸形”，甚至根本就不是什么问题，当然，前提是需要做精细的产前检查。

　　针对近期部分孕妈的提问和咨询秉承以临床数据和医学图像为准则 （Law of clinical data and medical imaging）的理念，来介绍在“胎儿染色体正常、但单独某脏器发生一个畸形”的情况下，哪些胎儿问题是可以保留、可以治疗甚至可以治愈的。如果哪位孕妈的胎儿不幸查出有某个方面的问题，请不必惊慌，积极应对，上帝总会眷顾你们的。我们对部分临床常见的预后良好的单独发生的一个器官的胎儿畸形，并且没有染色体异常的问题者，按从头到脚的顺序，举例如下：

　　一、唇裂、腭裂 （Cleft lip， cleft palate）

　　常见原因：外界致畸因素，常常与病毒感染有关。

　　建议咨询科室：产科、遗传咨询、颌面外科或口腔科。

　　提示：一般出生后择期尽早手术修补，绝大部分基本没有远期后遗症，如果是男孩，在成年后长出胡须，可以看不出手术瘢痕。

　　图一、右侧为胎儿三维唇裂超声图像，左侧为正常的胎儿面部三维对比。三维超声对于该项缺陷的诊断，有较大的优势。

　　二、室间隔缺损 ( Ventricular septum defect， VSD )

　　常见原因之一：外界致畸因素。

　　建议咨询科室：产科、遗传咨询、心脏外科。

　　提示：大约 74% 单独发生的 VSD 可以在出生前自行愈合，剩下的大约有 75% - 90% 在出生后一年以内自行愈合。

图二、胎儿19周解剖学超声（大排畸）检测四腔心（4CH）解剖结构，右图横切面显示左右心室之间有缺损（VSD），左侧为彩色多普勒血流显像（CDFI）显示左右心室之间有血流相通（正常应该是不相通的）。

　　三、腹裂（Gastroschisis）

　　常见致畸原因：抽烟、酗酒！

　　建议咨询科室：产科、遗传咨询、小儿外科。

　　提示：由于胎儿发育需要时间，该部位的特征一般需在妊娠 12-14周后才能确定。出生后手术预后良好。

图三、上方箭头显示胎儿腹裂（Gastroschisis）早期解剖学超声（anatomy survey）胎儿肠管漂浮于羊膜腔内。下方为新生儿出生后的示意图，红色显示的肠管通过腹部裂口膨出于腹壁之外。

　　四、单脐动脉 （single umbilical artery， SUA）

　　可能原因：孕妇抽烟、糖尿病、高血压、癫痫等。

　　建议咨询科室：产科、遗传咨询。

　　提示：须密切动态监测胎儿生长发育、脐带血流、胎心监护和生物物理评分（BPP)。绝大部分预后良好，出生后一般不需要特殊手术处理。

图四、胎儿单脐动脉 （SUA）的彩色多普勒超声图像，左图显示胎儿脐动脉只有一条，右图为彩色能量多普勒显示正常的胎儿为两条脐动脉。普通的灰阶超声（黑白超声）目前建议不作为诊断依据。（图片来自于教材）

　　五、肾盂扩张 （Pyelectasis）

　　可能原因之一：与输尿管功能性狭窄部位有关。

　　建议咨询科室：产科、遗传咨询、泌尿外科。

　　提示：须密切动态监测胎儿肾脏的解剖结构形态。绝大部分在出生后一年内自愈，而不需要手术。

　　

　　图六、左图显示胎儿多指的超声图像，可见7根手指。右侧三维成像显示为正常的胎儿5根手指。

　　七、马蹄内翻足（ talipes equinovarus， club foot)

　　原因之一：抽烟、吸毒、感染！

　　建议咨询科室：产科、遗传咨询、小儿骨科、康复科。

　　提示：可以治疗，部分患儿需要手术，部分患儿则仅需要

　　图七、单侧马蹄内翻足胎儿出生后的外观。新生儿一侧足部向内侧侧翻约90度角度。

　　

图八、26周马蹄内翻足三维成像，病变的脚部向内侧呈几乎超过90度角度的扭曲。右侧为正常胎儿足部三维成像，小腿和足呈90度自然角度。（图片来自于教材）

　　主要参考文献：

　　1. 文献1：梅 奥 诊 所：If a woman with a family history of clubfoot smokes during pregnancy， her baby's risk of the condition may be double that of nonsmokers. Also， getting an infection or using recreational drugs during pregnancy can increase the risk of clubfoot）

　　2. 文献2：THE FETAL MUSCULOSKELETAL SYSTEM. Luís F. etc.

　　3. 文献3：Radiopeadia. Postnatally， most cases with pyelectasis resolve spontaneously in the first year of life， and invasive procedures are not required.

　　4. 文献4：Up to date 2017.

　　

　　蒋佩茹医生上海 上海 上海市上海市（复旦大学附属）公共卫生临床中心 产科

　　更多内容请点击此处 ➔ 我的诊室