单纯骶管内囊肿症状表现为骶尾部钝痛或会阴部疼痛，下肢沉重麻木，站立、步行、负重时症状加重，卧位休息后症状缓解的特点。骶椎管内囊肿合并腰5-骶1椎间盘突出症时，临床表现就会更加复杂，应该仔细进行鉴别诊断。在腰5-骶1椎间盘突出症合并骶椎管内囊肿较大的病例，通过腰椎X线摄影检查可以发现骶椎体或椎板的骨侵蚀，进而发现囊肿的存在。
CT检查可以发现椎管内的占位病变，但对其病灶的性质不易判断。对于椎间盘突出合并囊肿，CT检查往往只扫描椎间盘层面，孤立的囊肿容易漏诊。无论囊肿大小及与椎间盘突出物的关系如何，最后确诊还是要通过腰椎MRI检查。MRI检查可见囊肿与脑脊液相同的T1低信号和T2高信号，边界清楚、光滑，骨侵蚀边缘整齐，无骨质破坏。椎间盘突出合并囊肿较小的病例，X线和CT检查容易漏诊，要仔细询问病史，认真体格检查，骶椎管内囊肿病例常有骶部钝痛症状，要及时做MRI检查，以免漏诊。
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