婴幼儿矮小症的特征主要体现在身高增长异常、体型比例偏差及生长曲线偏离等方面，需结合生长数据和临床表现综合判断，早期识别有助于及时干预。
1、身高增长速度明显缓慢：
婴幼儿期身高增长低于正常标准，新生儿出生后第一年身高应增长 25 厘米左右，第二年增长 10 - 12 厘米，若每年身高增长低于 5 厘米（1 岁后）或 3 岁内增长持续落后于同龄儿，可能提示矮小症。与同龄同性别儿童相比，身高明显偏矮，如在幼儿园或社区体检中，身高处于同年龄、同性别儿童生长曲线的第 3 百分位以下。
2、体型与生长比例异常：
部分矮小症患儿存在体型比例不协调，如四肢短小、躯干相对较长，或头部与身体比例失衡（头部偏大）。生长迟缓表现为整体发育滞后，不仅身高偏矮，体重、头围等指标也可能低于正常范围，且增长速度同步减慢，与营养性消瘦仅体重偏低的情况不同。
3、伴随其他发育异常表现：
先天性矮小症可能伴随面部特征异常，如鼻梁低平、眼距增宽、下颌小等。若因内分泌疾病（如生长激素缺乏）导致，可能出现出牙延迟、囟门闭合晚、骨骼发育缓慢，通过骨龄检测可见骨龄明显落后于实际年龄（超过 2 年以上）。慢性疾病引发的矮小症还会伴原发疾病症状，如消化吸收不良导致的腹泻、营养不良，或甲状腺功能减退引起的嗜睡、反应迟钝、皮肤粗糙等。
4、生长曲线持续偏离正常轨迹：
在儿童生长发育监测图中，身高曲线持续向下偏离，或长期平行于低百分位曲线，未随年龄增长呈现正常上升趋势。与父母身高遗传潜力不符，若父母身高正常，而孩子身高明显低于遗传靶身高范围，且无明显营养或环境因素影响，需警惕病理性矮小症可能。
若发现婴幼儿出现上述特征，家长应及时带孩子到儿科或儿童内分泌科就诊，通过生长激素检测、骨龄 X 线、甲状腺功能等检查明确病因，尽早干预以改善成年后身高。定期进行生长发育监测，记录身高、体重变化，是早期发现矮小症的关键措施。
