糖原累积病患者出现癫痫的风险会比普通人群变大,这种风险主要与疾病导致的血糖异常、代谢紊乱损伤大脑神经有关,尤其在病情控制不佳或出现急性并发症时,癫痫发作的可能性更高,需要患者和家属重视病情管理,提前做好风险防范。

糖原累积病是一类因体内糖原代谢相关酶缺乏,导致糖原无法正常分解或储存的疾病,核心问题是身体无法稳定维持血糖水平。大脑依赖葡萄糖作为主要能量来源,若糖原累积病患者长期存在低血糖(血糖过低),或因代谢紊乱导致乳酸、脂肪酸等有害物质堆积,会直接损伤大脑神经细胞 —— 神经细胞因能量供应不足或毒素刺激,兴奋性会异常升高,进而引发异常放电,最终导致癫痫发作。比如部分糖原累积病患者在空腹、感染、运动后,容易出现低血糖,若未及时纠正,可能突然出现肢体抽搐、意识模糊等癫痫症状;还有些患者因长期代谢紊乱,大脑神经细胞逐渐受损,即使血糖未严重偏低,也可能出现反复癫痫发作。
不同类型的糖原累积病,癫痫风险也存在差异。其中,糖原累积病 Ⅰ 型(葡萄糖 - 6 - 磷酸酶缺乏症)、Ⅲ 型(脱支酶缺乏症)患者,因更容易出现严重低血糖或代谢性酸中毒,癫痫风险相对更高;而部分以肌肉受累为主的类型(如 Ⅱ 型、Ⅴ 型),若未累及中枢神经系统,癫痫风险则相对较低。但无论哪种类型,若病情长期控制不佳,导致大脑持续处于能量供应不足或代谢毒性状态,都会逐步增加癫痫发作的风险。
防控糖原累积病患者的癫痫风险,关键在于稳定代谢、保护大脑神经:首先,需严格遵医嘱控制饮食,比如按时加餐、限制高糖高脂食物、补充特定营养剂(如玉米淀粉),避免空腹引发低血糖,从源头减少大脑能量供应异常的情况;其次,定期监测血糖、乳酸、肝肾功能等指标,若发现指标异常,及时调整治疗方案,避免代谢紊乱加重;最后,若患者出现不明原因的肢体抽动、意识短暂丧失、目光呆滞等疑似癫痫的症状,需立即就医,通过脑电图、脑部影像学检查明确诊断,若确诊癫痫,需在医生指导下服用抗癫痫药物,同时加强原发病治疗,双管齐下控制病情。
家属也需了解糖原累积病的应急处理方法,比如患者出现低血糖症状(如心慌、出汗、意识模糊)时,及时补充糖分(如喝糖水、吃糖果)纠正血糖,避免发展为癫痫发作。只要患者能长期稳定控制代谢水平,保护好大脑神经功能,就能有效降低癫痫发作的风险,减少疾病对生活的影响,维持正常的生长发育和生活质量。