年纪轻轻走路却有一些“飘飘然”，有时候走起路来就像喝醉一样摇摇晃晃。24岁的杨女士5年前便出现这些症状，到医院检查时，医生告诉她，这么年轻，可能是因为减肥吃饭太少，能量不够造成的。
最近情况更为严重了，当别人掐她、打她的时候她竟然没有感觉，甚至出现胸闷、呼吸困难、后脑勺伴剧烈头痛。最终来到唐都医院神经外科脊柱脊髓疾病治疗组就诊后，才发现原来是患上了“小脑扁桃体下疝畸形”，头歪的特殊角度甚至可能让她丧命。 唐都医院神经外科脊柱脊髓疾病治疗组李维新教授介绍，通过头颈部磁共振进一步检查，发现患者延髓下移，小脑扁桃体下移到颈髓水平，严重压迫颈髓，出现上颈髓空洞，患者还出现呼吸困难的表现。因为延髓控制呼吸和心跳，脊髓空洞会让人失去痛觉。最终确诊杨女士患上了较为少见的“小脑扁桃体下疝畸形”并伴随“颅底凹陷症”。
杨女士病情较重，已经出现全身无痛感的表现，如果不及时手术，头转动的方向不对都有可能威胁到生命，所以外科手术迫在眉睫。 首先切开明显增厚的硬膜外层索带，打开硬脑膜，将下移的双侧扁桃体与上颈髓及神经根的粘连解开，小脑扁桃体逐渐上移恢复到正常水平，膨胀的颈髓当即变为平坦，又将硬膜扩大减张缝合，充分扩大后颅窝的容积。 术后，杨女士很快恢复了痛觉，呼吸也明显得到了改善，但是遗憾的是肌萎缩很难改善，李维新教授称，“如果患者能早些确诊、尽早治疗，肌萎缩改善会比现在好得多。” 李维新教授提醒到：小脑扁桃体下疝畸形，是一种后脑先天性发育异常。因伴有眩晕，耳鸣复视，走路不稳及肌无力，所以也容易误诊成肌营养不良等。因此，一旦出现走路不稳、上肢肌萎缩，又伴有枕颈部的疼痛，建议尽快去大医院神经外科就诊，可做核磁共振进一步检查，排除小脑扁桃体下疝畸形的可能，一旦明确诊断，如果情况严重，应尽快手术治疗，以免错过最佳治疗时机。
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