为了儿子20年后是条好汉

　　男性生殖能力的早期筛查及干预

　　记者：明月

　　男性不育症是当代威胁人类健康的热门话题，是威胁到千万个家庭稳定的最重要因素之一。世界卫生组织(WHO)规定，夫妇同居1年以上，未采用任何避孕措施，由男方因素造成女方不孕者，称为男方不育症。

　　据统计，人群中大约每10对夫妇就有1对夫妇不育，其中男方有问题的约占30%。男性不育病因复杂 ，除内分泌激素紊乱、生殖道炎症、精索静脉曲张、免疫异常、理化等因素外 ，由遗传缺陷 (包括基因突变和染色体异常 )所引起的精子发生障碍占男性不育症患者总数的 30%以上。其中，生育相关基因缺陷对男性不育发生发展产生重要影响。人类基因组序列分析和大片段功能性遗传序列检测均已证实人类Y染色体上存在许多精子发生相关基因，这些基因的缺失或突变为原发性男性不育症的遗传学病因。

　　青少年早期筛查影响生育的基因缺陷意义重大

　　广州拜康医疗门诊部有限公司创办人，我国知名性与生殖健康问题专家(原中山大学附属第三医院退休教授)长期研究男性不育症病因，重视青少年性与生殖健康的早期预警。对可疑儿童，包括遗传病家族史、过度肥胖、小睾丸小阴茎的孩子进行早期筛查，发现一些男孩存在影响生育的基因缺陷。张教授表示目前大部分群体都是晚婚晚育，然而生育年龄越大缺陷风险越高。高危人群的孩子如果能在青少年时接受早期筛查和必要的医学干预，有可能改善睾丸生精环境，减缓生殖功能早衰。帮助育龄夫妻优生优育，大大降低缺陷儿的出生率，进一步提高我国人口素质。

　　由于生育基因缺陷比较隐蔽，如果不经专业筛查，难发现潜在问题 。而现青少年独立性强、住校居多，即使在家，家长也往往因工作繁忙无暇顾及，同时国内基层医院认识不足，常常延误诊断，导致很多青少错过宝贵的黄金治疗时机。

　　病例回顾：

　　赵某，男性，阴茎短小。14岁时曾在当地医院就诊，被告知是生殖器发育迟缓和肥胖所致，减肥及成年后会好转。最近来到拜康医疗门诊部请张滨教授会诊，发现双侧睾丸偏小，阴茎短小，经过性激素、外周血染色体、Y染色体微缺失、生长激素、以及影像学等检查，预测该小孩未来生殖功能的缺陷，为此张教授给小孩制定长期预防和治疗方案。

　　阴茎短小是一种较普通的先天性异常，阴茎长度比同龄人小2个标准差（cm）。此病与体内睾丸酮缺乏有关，睾丸酮缺乏是激素靶器官发育不良的结果。常伴有睾丸发育差，下降不全。另外一些器官发育（包括阴囊）也可受累。下丘脑分泌的黄体生成素释放激素（LHRH）减少。阴茎短小者影响正常夫妻生活、丧失正常生育能力。

　　小阴茎的临床表现为阴茎短小，但外观形状正常，阴茎长度与直径比值也正常。可合并染色体异常如Klinefelter综合征（47xxy）、多x综合征（48xxy）。检查时要注意与染色体、脑发育异常有关的体征及有无睾丸、阴囊发育异常。测量时要将阴茎尽量拉直，使其长度相当于阴茎充分勃起的长度，测出耻骨联合至阴茎头的长度。对可疑有脑垂体异常者，应做CT、MRI检查，染色体检查应作为常规。进行睾酮测定、LH、FSH测定及HCG刺激试验。小阴茎的治疗可根据情况采用药物疗法和手术疗法。

　　张教授还向记者透露，为了进一步发挥医学教育的社会效益，拜康医疗门诊部与中山大学合作建设校外课程教学基地，为社会青少年开放生殖实验实践服务，这一措施也引发省内外一些大学生的兴趣前来学习。