血卟啉病血卟啉病(porphyria)是由于血红素生物合成途径中特异性酶缺乏，从而导致的一种卟啉代谢紊乱性疾病。
卟啉主要在红骨髓和肝内合成， 根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病两类。
肝血卟啉病系由尿卟啉原Ⅲ辅合成酶（UⅢC）和尿卟啉原脱羧酶（UD）减少；或者尿卟啉原Ⅰ合成酶（UⅠS）缺乏以及δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶（δ-ALA-S）反馈性增加；或者原卟啉原氧化酶（PO）血红素合成酶（HS）减少造成δ-ALA-S增加；或者δ-ALA-S先天性活性增加，导致肝内过量卟啉及(或)卟啉前体形成增加，在体内聚积而产生毒性反应所致。
肝性血卟啉病根据临床表现可分为：1急性间歇型：以腹痛、神经精神症状为主要表现， 临床较多见。2迟发性皮肤型：卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水疱、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。3混合型：兼有前二型症状。4遗传性粪卟啉型。
肝性卟啉病的诊断依据为临床症群（皮肤症群、腹部症群及神经精神症群），实验室检查出现大量尿卟啉及粪卟啉。急性间歇性型还可有肝功能损害，卟胆原测验阳性。各型卟啉病因不同酶的缺陷，其临床表现及生化检查具有不同的特征；但各型之间存在重叠，实验室检查亦有相似之处，因此不易确定分型。
上文所述青年女性患者，就存在上述肝血卟啉病的特征性表现，并且起病有明显的诱因：饮酒和妊娠。
医生收集了患者的尿液，在日光下晒了20分钟，果然，尿液变得深红。这是因为肝卟啉病患者的尿液中含有大量卟啉前体（δ-氨基酮戊酸、卟胆原）及尿粪卟啉；尿液排出时无色，而经日光照射或酸化煮沸30min后，会变为红色。
接着，张教授指导消化科赵媛医师，进一步采集了患者的外周血，血涂片经过血液科实验室陈朴医师的帮助，在紫外灯照射后，荧光显微镜下观察到了红细胞内典型的红色荧光。
至此，该青年女性患者的疾病基本得到了确诊。
吸血鬼病的由来古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，而当时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。
卟啉症通常是由于基因突变所导致，饮酒过度和环境污染、妊娠、激素使用也会诱发这种疾病。由于卟啉前体和卟啉在人体的聚集，造成了该病奇特的临床表现：
嗜饮鲜血对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现在依然是主流的治疗方法。因为输注血红素可以通过负反馈抑制卟啉合成过程中的关键酶——δ-氨基-γ-酮戊酸合成酶（δ-ALA-S）的活力，从而减少卟胆原和卟啉类物质的产生。而血红素通过消化道可以被小肠吸收。也许古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。
惧怕阳光卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤上；一旦接触阳光，卟啉及其衍生物吸收光波后被激活产生红色荧光，破坏皮肤溶酶体，从而产生皮肤病变。因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生活在黑暗世界里，不能见光。
面容苍白绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血；这不仅因为他们通常只能生活在黑暗中；更重要的是，卟啉代谢障碍，导致血红素合成障碍、血红素水平下降而产生贫血。
牙齿尖利如狼齿龈中也有大量卟啉和卟啉衍生物的沉积，接触阳光后，也可破坏、腐蚀患者的嘴唇和牙龈，使他们的牙齿过度暴露，好像尖利的、狼一样的牙齿。
原来，“吸血鬼”非但不可怕，反而是如此地可怜和悲惨！
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