方祺

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简介:主治医师、主治医师,天津市第一中心医院男科

胎儿染色体核型47XXY,生还是不生?

38 30997 1年前

   高中生物课本就告诉我们正常人的染色体有23对共46条,其中男同胞的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成,故男性的染色体核型是46,XY。如果一个男性多了一条X染色体(即47,XXY,也叫克氏综合征),他的人生会是什么味道?

  克氏综合征 简介

   克氏综合征是一种性染色体异常疾病,属于罕见病的一种(男婴发病率约在1/1000)。

  

国际罕见病日:克氏综合征,请不要绝望

   克氏综合征的成因是卵母细胞或精原细胞在两次减数分裂形成卵子或精子的过程中性染色体出现“分配不均”,可以是患者父亲的精子核型异常,也可以是其母亲贡献了一枚异常卵。所以克氏患者的父母不要互相苛责,这只是上帝开了个过火的玩笑。

  

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  为什么克氏患者男性第二性征发育差且伴有不育?

   男性多了一条X染色体(少数人还多了两条)可不是超市老陈醋买一赠一的好事。克氏的患者在青春期前睾丸中的间质细胞(分泌雄激素)、精原细胞(精子尤其分化而来)、支持细胞(分泌精子调控因子)这三大类重要的功能细胞出现变性凋亡。所以,克氏的朋友到了成年后,除了部分嵌合体(46XY/47XXY)精液中能发现少量精子外,大部分非嵌合的患者(47XXY,48XXXY)精液中都没有精子,自然就无法生育。而且随着睾丸分泌雄激素的间质细胞凋亡,克氏患者的喉结、胡须、睾丸体积等都发育欠佳。

  

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  如何避免克氏患儿的出生?

   首先,产前筛查是必须做的。在孕12-16周时建议做无创基因筛查(检测母血中胎儿游离的遗传物质)能发现大部分性染色体异常,最终确诊的金标准仍然是孕18-20周时行羊水穿刺。如果确定胎儿性染色体异常,是否终止妊娠尚无定论,国外70%的产前发现的克氏综合征胎儿是被终止妊娠的。

  

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