家族性腺瘤性息肉病是一组以结直肠多发腺瘤性息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病，全球发病率约为1/7000~1/10000，该病过去常常被称为结肠息肉病、遗传性结肠息肉病、家族性多发性息肉病、家族性结肠息肉病、结肠腺瘤性息肉病等。
该病的病因是5号染色体的APC基因突变所致，由于5号染色体为常染色性，在遗传上并无男女区别，男女的发病率约为1：1。家族性腺瘤性息肉病患者的息肉多在青少年时期出现，平均出现年龄约为10岁，大肠息肉多数呈密集生长型，整个大肠肠腔内布满大小不一的息肉样腺瘤，也有部分患者息肉呈散发性生长，全大肠内仅有数十枚息肉。息肉大小从数毫米至数厘米不等，以0.5~1cm为多。患者临床表现为大便带粘液血便，便次增多，伴有消瘦、乏力、贫血，有些患者有不同程度的腹部不适或腹痛，有些大息肉出现糜烂、溃疡，甚至出现严重的消化道大出血。部分特殊类型患者伴有皮肤软组织瘤、软骨瘤、皮肤黑斑等肠道外症状。
家族性腺瘤性息肉病患者最大的威胁是息肉发生恶变。恶变率几乎为100％，从出现症状到息肉恶变一般在15年左右，如不及时治疗，20岁时约50％的患者发生癌变，35岁时约75％的患者发生癌变，45岁时约90％患者发生癌变，50岁以后几乎全部发展成癌。 因此，早发现、早诊断、早治疗是FAP诊疗的关键，对于家族中有家族性腺瘤性息肉病患者的人群，建议到正规医疗机构进行基因筛查，而有症状的患者应尽快行结肠镜等检查明确诊断。
目前，手术是目前唯一可根治家族性腺瘤性息肉病的方法，但具体术式因人而异。
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