【导读】Jeune综合征是一种罕见却非常凶险的疾病，由于危害严重，很多患儿会在生命早年夭折。该疾病的危害来自三个方面：其一是胸廓对肺和心脏的限制，其二是合并的其他疾病，其三是发病的时机，由于过早表现出明显的症状，使得很多患儿错失了治疗的机会。该畸形的危害使得疾病本身相当致命，但值得欣慰的是，我们已经逐渐摸索出了治疗该疾病的手术方法，我们相信，经过我们的努力，将会有更多的患儿得到治疗。
Jeune综合征是一种非常复杂的胸廓畸形。按照Campbell的分类，属于胸廓发育不良综合征的III型，也被称为窒息性胸廓发育不良。该畸形主要的特征是胸廓的狭小，不能满足正常人体生理的需要，因此很多患儿会在出生后早期夭折。即便暂时没有夭折的患儿，也会在随后的生命历程中出现这样或者那样的问题，这些问题往往都是致命的。正因为如此，长大成人的Jeune综合征患者相当罕见，到目前为止，全球专业杂志报道的成年病例数量只有个位数，而这些有幸存活下来的患者多是畸形程度较轻者，那些胸廓严重缩窄的患者，几乎毫不例外地在早年失去生命。可见，Jeune综合征是一种相当险恶的疾病，其“恶性的程度”几乎比某些类型的恶性肿瘤都高，这应该是该畸形高致死性的根本原因。
Jeune综合征的危害来自多个方面：首先，来自胸廓对肺和心脏的限制。正常生理情况下，人体需要足够的氧气，并要将二氧化碳排出体外，这样的过程首先需要肺来完成，其次需要心脏参与协助完成。但是，当胸廓严重缩窄时，肺和心脏不能有效舒张，这使得正常的呼吸循环功能严重受损。在这样的情况下，不仅气体交换不能正常完成，其他很多生理功能都无法完成。正常机体的脏器功能受到伤害了，人的生命便一定会受到威胁了。其次，来自合并病变的危害。Jeune综合征主要的表现虽然集中于胸廓，但经常会合并其他部位和脏器的病变，比如肾脏的病变，便是常见的一种合并症，这样的病变往往是致命的，可以加重畸形本身的危害。第三，来自发病的时机。Jeune综合征是一种先天性疾病，往往在出生后即表现出明显的畸形，这些畸形如果出现在生命的后期，可能为治疗提供一个可能的平台，但非常不幸的是，在新生儿或者幼儿时期，人胸廓的结构特点对治疗极其不利，这使得医生除了治标不治本之外，没有其他任何好的选择。疾病的根源得不到治疗，生命也就危矣。
图1，夭折的患儿。
图2，新生儿患者。
图3，年龄较大的患儿，胸廓明显缩窄。
图4，年龄较大的患儿。
图5，年龄较大的患儿。
图6，正在接受治疗的患儿。
由此可见，Jeune综合征是一种非常凶险的疾病，患儿一旦确诊为此疾病，预后将不乐观。关于该疾病的治疗，目前仅有国外几个作者的个案报道，方法并不成熟，国内没有作者做过相关的工作。
不过，这并不意味着这种疾病是不治之症。在过去的工作中，我们积累了15例Jeune综合征病例，单从病例数量来看，这是目前最大的一组病人。我们已经对其中的两例患者实施了手术治疗。在随后的时间中，我将对其他的患者实施相应的手术。我们的手术与国外其他作者的方法有明显的不同，已经手术的患者均获得了较为满意的效果。在今后的工作中，我们将对相关手术方法不断完善并优化，以期为不幸的Jeune综合征患儿设计出一种最理想的手术方法，挽救更多的生命。
（王文林工作微信：wangwenlindaifu，公众号《胸廓畸形手术专家》：wangwenlinyishi ）
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