周其锋

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简介:副主任医师、副主任医师,淄博市第一医院血液科

凝血因子Ⅻ缺乏症

17789 1年前

  遗传性因子Ⅻ(FⅫ )缺乏症,为常染色体隐性遗传,部分也可表现为显性遗传。有近亲婚配史,男女都可患病,在临床极为少见。

  

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   近期,我们医院神经外科收治了一名69岁,女性脑膜瘤病人。病人入院查血常规正常,但凝血功能明显异常:活化部分凝血活酶时间(APTT)为132秒,(正常对照32-43秒), 凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原(FIB)、D-二聚体、纤维蛋白原降解产物(FDP)均正常,抗核抗体谱正常。为排除标本影响因素,重新抽血检查,结果与第1次相同。患者无应用肝素、华法令等抗凝药物史。

  那天,我负责全院血液科疾病的会诊,初步考虑病人为“内源性凝血途径异常”。我们医院不能查凝血因子定量,于是让患者去了山东大学齐鲁医院血液科就诊。结果发现: FⅫ 1% (正常对照50%-150%)。故诊断为:遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症。

  一、 病因与发病机制

  内源性途径的凝血因子(如因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ)活性测定用APTT测定。外源性途径的凝血因子(如因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ)测定采用PT测定。

  FⅫ是凝血反应中第1个启动的凝血因子,激活的FⅫ(FⅫa)在凝血过程中激活FⅪ,也激活纤溶系统,增强血管通透性。FⅫa在体内的抑制物有:活化补体抑制物、纤溶酶原激活物抑制物和抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)。肝素具有加速AT-Ⅲ对FⅫa抑制作用。

  FⅫ 又名接触因子(Hegeman factor, HF), 是一种由肝脏合成的丝氨酸蛋白酶, 是涉及凝血、纤溶和补体系统的凝血因子。人FⅫ 基因定位于染色体5q33-qter, DNA全长约为12 kb, 含14个外显子和13个内含子。FⅫ 活性降低与基因突变有关, 除常见的FⅫ 基因启动区第1外显子的C46T多态性位点外, 国内已有其他基因突变的相关报道。

  二、临床表现

  遗传性FⅫ缺陷症的患者,多数患者无自发出血,即使是手术或分娩亦无明显出血倾向,因无出血症状,漏诊不在少数;少数病例可有月经过多,产后出血或外伤后轻微出血等表现,大多在做凝血筛查时才发现APTT明显延长。部分病例伴有血栓病的症状,可能由于FⅫ缺乏后,内源纤溶系统的激活受阻,使纤溶活性降低所致。

  三、实验室检查

  重型患者全血凝固时间及部分凝血活酶时间(PTT)明显延长。FⅫ的定量测定有助确诊。

  四、治疗概述

  因本病很少有严重出血现象,一般不需特殊治疗,如发生出血,可输少量新鲜血浆、库血等均可止血。

   附:正常凝血过程

   (一)、凝血因子

  因子I:纤维蛋白原

    因子II:凝血酶原

    因子III:组织因子

    因子IV:钙因子

    因子V:易变因子

    因子VII:转变加速因子前体

    因子VIII:抗血友病球蛋白A

    因子IX:抗血友病球蛋白B

    因子X:自体凝血酶原C

    因子XI:抗血友病球蛋白C

    因子XII:Hageman因子  

    因子XIII:血纤维稳定因子

  (二)、凝血过程

  整个凝血过程大致上可分为两个阶段,凝血酶原的激活及凝胶状纤维蛋白的形成。体内存在有内源性及外源性两种激活系统。

  前者是指心血管内膜受损,或血液流出体外通过与异常表面接触而激活因子Ⅻ( Hageman factor)。后者则由于组织损伤释放出因子Ⅲ,从而激活因子Ⅶ。两者都能启动一系列连锁反应,并在因子Ⅹ处汇合,最后都导致凝血酶原的激活及纤维蛋白的形成。

  

  周其锋医生山东 淄博 淄博市淄博市第一医院 血液科

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