医生初步诊断孤独症主要依据患者在社交沟通、行为模式及发育过程中表现出的特征性症状，这些症状通常在儿童早期（3 岁前）显现，且持续存在并影响日常功能，核心围绕社交沟通障碍与重复刻板行为两大维度。
1、社交沟通障碍是诊断的核心依据之一，具体表现为多方面的互动缺陷。在社交互动中，患儿常缺乏眼神对视，对他人的呼唤或表情反应微弱，难以主动发起或维持社交往来（如很少主动分享兴趣、不愿参与集体游戏）。情感交流上，难以理解他人情绪（如不会安慰哭泣的同伴），也无法恰当表达自身情感，常出现无意义的模仿言语或代词混淆（如用 “你” 代替 “我”）。非语言沟通能力同样受损，较少使用手势、表情辅助交流，对他人的肢体语言（如挥手告别）缺乏回应，部分患儿甚至存在语言发育延迟或完全无语言。
2、重复刻板行为与兴趣狭窄是另一关键诊断线索。行为方面，患儿可能表现出重复的肢体动作（如拍手、摇晃身体）、坚持固定仪式（如严格按顺序摆放物品、拒绝改变日常流程），或对无生命物体（如瓶盖、旋转的风扇）产生异常依恋。兴趣范围显著狭窄，可能过度沉迷于特定领域（如数字、时刻表），对其他事物缺乏关注，且难以接受兴趣点的转移。部分患儿还存在感觉过敏或迟钝，如对特定声音、光线极度敏感，或对疼痛刺激反应微弱。
3、其他相关表现也为诊断提供参考。部分患儿伴随发育里程碑延迟，如坐、走等运动技能落后，或认知能力不均衡（如机械记忆能力强但理解能力弱）。在社交场景中，常表现出与年龄不符的行为（如突然尖叫、无视社交规则），且难以通过教导改善。此外，部分患儿可能伴随睡眠障碍、情绪易激惹或自伤行为，这些表现虽非诊断核心，但会强化临床怀疑。
需注意，孤独症的初步诊断需结合发育史（如症状出现时间）、多场景观察（家庭、幼儿园）及专业评估工具（如孤独症行为量表），并排除听力障碍、智力障碍等其他疾病。医生会综合上述表现的持续性、普遍性及对功能的影响，作出初步判断，最终诊断需由儿童精神科或发育行为科医生完成。早期识别这些表现有助于尽早干预，改善预后。
