镜像神经元缺陷可能参与孤独症的发病过程，但并非唯一或直接诱因，其功能异常更可能是孤独症神经发育障碍中的一个环节，与遗传、其他脑区发育异常等因素共同作用，导致社交沟通等核心症状的出现。
镜像神经元的核心功能与社交认知密切相关。这类神经元主要分布在额下回、顶叶等脑区，在个体执行动作或观察他人执行相同动作时均会激活，被认为是理解他人意图、产生共情及模仿学习的神经基础。例如，观察他人微笑时，镜像神经元激活可引发自身类似的情绪体验，帮助理解对方的愉悦状态。孤独症患者的社交障碍（如难以理解他人情感、缺乏模仿能力），与镜像神经元功能异常存在逻辑上的关联。
镜像神经元功能缺陷与孤独症症状存在部分关联证据。脑成像研究发现，孤独症患者在观察他人面部表情、动作时，额下回、顶叶等镜像神经元富集脑区的激活强度显著低于正常人群，且激活程度与社交能力评分呈正相关。部分研究显示，孤独症儿童的模仿能力缺陷（如无法模仿简单手势、表情），可能与镜像神经元网络的连接异常有关 —— 神经元间信号传递效率降低，导致 “观察 - 理解 - 模仿” 的神经环路受损，难以将外界社交信息转化为内在认知表征。
但镜像神经元缺陷并非孤独症的单一诱因。孤独症的发病是多因素作用的结果，遗传因素（如 SHANK3、NLGN 等基因突变）、早期脑发育异常（如小脑 结构异常、脑体积过度增长）、神经递质失衡（如催产素、血清素系统异常）等均参与其中。镜像神经元缺陷更可能是神经发育整体异常的表现之一，而非独立病因。例如，遗传因素可能先影响脑区发育的整体规划，进而导致镜像神经元系统功能受损，而非镜像神经元缺陷直接诱发孤独症。
现有研究尚未证实镜像神经元缺陷是孤独症的根本诱因。部分孤独症患者的镜像神经元功能异常可能是继发于其他脑区（如杏仁核、前额叶）发育缺陷，因这些脑区与镜像神经元网络存在紧密连接，其功能异常可间接影响镜像神经元的激活模式。此外，并非所有孤独症患者都存在镜像神经元功能缺陷，部分高功能孤独症个体的镜像神经元相关脑区活动可接近正常水平，提示其作用存在个体差异。
综上，镜像神经元缺陷可能是孤独症神经发育异常中的一个环节，与社交认知缺陷存在关联，但并非直接或唯一诱因。孤独症的成因需从多维度理解 —— 遗传奠定发病基础，神经环路（包括镜像神经元网络）发育异常是中间表现，环境因素（如早期养育环境）可能影响症状严重程度。单一镜像神经元缺陷难以解释孤独症的全部症状，其具体作用仍需更多研究明确。
