天使综合征(AS),也称安格曼综合征或快乐木偶综合征,是一种罕见的神经遗传性疾病,并不是自闭症,两者在病因和症状表现等方面有明显区别。

天使综合征主要是由基因缺陷导致大脑功能异常,进而引发一系列发育障碍和行为特征。由于患者主要表现为无明显诱因的微笑和木偶步态,表现形似天使,因此也被称为天使综合征。自闭症是一种神经发育障碍性疾病,主要表现为社交障碍、语言沟通迟缓、重复刻板行为等。
天使综合征患者的基因有所缺陷,如母亲 15 号染色体q11~13区域的基因缺失,或患者的两条15号染色体都来源于父亲,会导致大脑功能异常,引起天使综合征。15号染色体是人类细胞中的一对染色体,携带了许多与生长、发育、神经功能等相关的基因,当父母的15号染色体异常并遗传给后代,则其患天使综合征的风险有所提高。临床症状主要表现为无明显原因的表现出快乐,经常微笑或者大笑,发育迟缓如身高体重等落后,智力障碍如不能理解肢体语言,运动障碍如步态不稳等。
天使综合征可通过DNA甲基化分析,荧光原位杂交,基因测序检测,结合临床表现进行诊断。目前无法治愈,主要以对症治疗为主,目标是改善生活质量。治疗方法主要有药物治疗,如抗癫痫药物;行为干预,如通过结构化环境减少刻板动作,利用视觉提示帮助患者适应规律。若家长发现孩子出现上述症状,请及时前往神经内科等相关科室就医,遵医嘱治疗。
2025-05-24
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