自闭症是神经发育障碍性疾病，病因复杂，涉及遗传与环境因素相互作用，核心症状是社会交往和沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为，一般无特定的生理体征和基因异常模式。

尽管症状上有相似之处，如脆性X综合征患者可能出现回避眼神交流、对环境变化敏感、重复动作等类似自闭症的表现，但本质上属于不同疾病。自闭症患者症状更侧重于社交互动缺陷和行为模式僵化，缺乏对他人情感的理解与回应；脆性X综合征患者的社交障碍往往是由于智力发育迟缓、语言表达困难导致的沟通不畅，且部分患者在熟悉环境中仍能与家人建立情感联系，这与自闭症的社交冷漠存在区别。

若怀疑存在脆性X综合征或自闭症相关症状，应尽快到三甲医院神经内科或精神科进行全面评估，通过专业量表测评诊断自闭症。对于自闭症患者，则需结合行为干预、感统训练等方法进行综合治疗。