代谢性皮肤病是因机体代谢过程异常，导致糖、脂肪、蛋白质、电解质、微量元素等代谢产物的合成、分解或排泄障碍，进而在皮肤及附属器（如毛发、指甲）中沉积或影响其正常生理功能所引发的一类皮肤疾病。这类疾病的发生与遗传因素、酶缺陷、内分泌紊乱、营养代谢失衡等密切相关。

从发病机制来看，代谢性皮肤病的核心是代谢紊乱对皮肤的直接或间接影响。例如糖代谢异常时，糖尿病患者因长期高血糖可引发皮肤血管病变和神经损伤，导致糖尿病性大疱病、硬肿病等，表现为皮肤水疱、硬化或感觉异常；脂代谢异常可导致高脂蛋白血症性黄瘤病，血浆中过高的脂蛋白在皮肤真皮层巨噬细胞内沉积，形成黄色丘疹或结节。氨基酸代谢异常如苯丙酮尿症，因苯丙氨酸羟化酶缺乏，代谢产物蓄积可引起皮肤色素减退、湿疹样皮疹。电解质代谢紊乱中，钙磷代谢异常可导致皮肤钙沉着症，钙盐在皮肤及皮下组织沉积形成坚硬结节；微量元素缺乏如锌缺乏可引发肠病性肢端皮炎，表现为腔口周围和肢端皮肤红斑、糜烂。此外，血红素代谢异常的卟啉病患者，因卟啉及其前体蓄积，光照后皮肤易出现水疱、瘢痕及多毛症。

代谢性皮肤病的临床表现具有多样性和系统性关联特征。肝豆状核变性（威尔逊病）作为铜代谢障碍性疾病，除神经系统和肝脏症状外，可出现角膜色素环及皮肤色素沉着、脱发；痛风患者因尿酸代谢异常，尿酸盐结晶在关节及皮肤下沉积形成痛风石，表现为皮下结节甚至破溃排出白色结晶。诊断方面，需结合病史、皮肤损害特征、实验室检查（如血糖、血脂、肝肾功能、酶活性、基因检测等）及皮肤组织病理分析，以明确代谢异常的具体环节和皮肤受累程度。部分遗传性代谢性皮肤病如苯丙酮尿症，早期诊断和干预对预后至关重要。

针对代谢性皮肤病的防治，需采取“病因治疗+对症处理+生活方式调整”的综合策略。具体治疗方案需要根据具体的疾病、个人情况后，由医生进行决定。对于有家族遗传倾向者，建议进行基因咨询和产前诊断，降低子代患病风险。