脆性X染色体综合征不是自闭症。若怀疑儿童存在发育异常，家长应及时带其至儿科、遗传科或发育行为儿科就诊，通过染色体核型分析、FMR1基因检测等明确是否为脆性X染色体综合征，通过专业量表评估判断是否存在自闭症。

首先，脆性X染色体综合征是一种单基因遗传性疾病，由X染色体上FMR1基因的CGG重复序列异常扩增所致，该突变会导致FMRP蛋白合成减少或缺失，影响神经元发育和突触可塑性。而自闭症是神经发育障碍性疾病，其病因复杂，涉及遗传与环境交互作用，遗传因素表现为多基因共同作用，目前尚未明确特定致病基因。此外，自闭症发病还与孕期感染、围产期并发症等环境因素相关。由此可见，二者致病根源和发病机制截然不同，脆性X染色体综合征有明确的单基因遗传路径，自闭症则呈现多因素致病特点。

其次，尽管脆性X染色体综合征患者常出现社交障碍、重复刻板行为等类似自闭症的表现，但还伴有许多自闭症不具备的特征。脆性X染色体综合征患者多存在特殊面容，如长脸、大耳、下颌前突等，且常伴有智力发育迟缓，尤其是语言和空间认知能力发育落后明显；部分患者还会出现癫痫发作、结缔组织异常等症状。相比之下，自闭症核心症状聚焦于社交沟通障碍、兴趣狭窄及重复刻板行为，多数自闭症患者面容无特殊，且智力表现多样，存在少数智力正常甚至超常的学者型患者，与脆性X染色体综合征典型的体征和智力特征存在明显区别。

确诊后，建议患者在医生的指导下进行专业治疗。此外，有家族遗传病史的家庭，建议在孕前或孕期进行遗传咨询和产前诊断，降低疾病发生风险。