进行性红斑角化症是基因缺陷所致的遗传性皮肤病。对于进行性红斑角化症患者，建议进行基因检测明确致病突变，有助于遗传咨询和生育指导。日常应加强皮肤护理，使用温和保湿剂（如凡士林、神经酰胺霜）减少水分流失，避免热水烫洗和刺激性沐浴产品；穿着宽松棉质衣物，减少皮肤摩擦。

进行性红斑角化症呈现明显的遗传特征，多为常染色体显性遗传。患者家族中常存在连续几代发病的现象，根据孟德尔遗传定律，当父母一方为致病基因携带者时，子女有50%的概率遗传该突变基因并发病。研究已明确多个致病基因位点，如编码角蛋白1（KRT1）、角蛋白10（KRT10）的基因突变，这些基因负责编码表皮角质形成细胞中的重要结构蛋白。当基因发生突变时，角蛋白的结构和功能出现异常，导致角质形成细胞分化和代谢紊乱，最终引发皮肤红斑、角化过度等典型症状。

其次，分子遗传学研究发现，进行性红斑角化症患者存在多种特异性基因突变。以兜甲蛋白（LOR）基因突变为例，该基因编码的兜甲蛋白是表皮终末分化的重要结构蛋白，突变后会破坏角质层的正常结构和功能，影响皮肤屏障的完整性，使皮肤水分流失增加，同时引发炎症反应，导致皮肤出现红斑和角化过度。此外，丝聚合蛋白原（FLG）基因突变也与疾病相关，丝聚合蛋白原是维持角质层水合作用和结构稳定的关键蛋白，其突变会导致角质层代谢异常，使皮肤出现干燥、脱屑及角化斑块。通过基因测序技术，可在患者体内检测到这些致病基因突变，而正常人群中不存在此类突变，充分表明基因缺陷是进行性红斑角化症的根本病因。

有生育计划的患者需进行遗传咨询，通过产前诊断或辅助生殖技术，降低子代患病风险。